(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Klippel-Feil-Syndrom (KFS)

Panel-Nummer: ID207.00

Gene (5)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GDF6  601147AD   118100  KFS1
MEOX1 600147   AR   214300 KFS2
GDF3606522   AD   613702 KFS3
MYO18B   607295AR 616547KFS4
PAX1   167411  AR 167411   KFS

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID207.00, 5 Gene (12,5 kb)

GDF3, GDF6*, MEOX1*, MYO18B, PAX1* 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.