Multigen-Diagnostik
Kraniosynostose (CRS)
Panel-Nummer: ID224.02
Gene (36)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TWIST1 | 601622 | AD | 123100 | Kraniosynostose (CRS1) |
| MSX2 | 123101 | AD | 604757 | Kraniosynostose (CRS2) |
| TCF12 | 600480 | AD | 615314 | Kraniosynostose (CRS3) |
| ERF | 611888 | AD | 600775 | Kraniosynostose (CRS4) |
| ALX4 | 605420 | AD | 615529 | Kraniosynostose (CRS5) |
| ZIC1 | 600470 | AD | 616602 | Kraniosynostose (CRS6) |
| SMAD6 | 602931 | AD | 617439 | Kraniosynostose (CRS7) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 101200 | Apert-Syndrom (ACS1) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 101200 | Apert-Crouzon-Syndrom (ACS2) |
| RAB23 | 606144 | AR | 201000 | Carpenter-Syndrom (CRPT1, ACPS2) |
| MEGF8 | 604267 | AR | 614976 | Carpenter-Syndrom (CRPT2) |
| TWIST1 | 601622 | AD | 101400 | Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS, ACS3) |
| FGFR1 | 601622 | AD | 101600 | Pfeiffer-Syndrom (ACS5) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 101600 | Pfeiffer-Syndrom (ACS5) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 123500 | Crouzon-Syndrom |
| FGFR1 | 136350 | AD | 123150 | Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 123150 | Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) |
| FGFR3 | 134934 | AD | 602849 | Muenke-Syndrom (MNKES) |
| TWIST1 | 601622 | AD | 180750 | Robinow-Sorauf-Syndrom |
| RECQL4 | 603780 | AR | 218600 | Baller-Gerold-Syndrom (BGS) |
| SKI | 164780 | AD | 182212 | Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose (SGS) |
| GLI3 | 165240 | AD | 175700 | Greig-Zephalosyndaktylie-Syndrom (GCPS) |
| EFNB1 | 300035 | XLD | 304110 | Kraniofrontonasales Syndrom (CFNS) |
| FGFR1 | 136350 | AD | 190440 | Trigonozephalie 1 (TRIGNO1) |
| FREM1 | 608944 | AD | 614485 | Trigonozephalie 2 (TRIGNO2) |
| CD96 | 606037 | AD | 211750 | Opitz-Trigonozephalie-Syndrom |
| ASXL1 | 612990 | AD | 605039 | Opitz-Trigonozephalie-ähnliches Syndrom |
| IFT122 | 606045 | AR | 2018330 | Kranioektodermale Dysplasie (CED1) |
| WDR35 | 613602 | AR | 613610 | Kranioektodermale Dysplasie (CED2) |
| IFT43 | 614068 | AR | 614099 | Kranioektodermale Dysplasie (CED3) |
| WDR19 | 608151 | AR | 614378 | Kranioektodermale Dysplasie (CED4) |
| IL11RA | 600939 | AR | 614188 | CRS und dentale Anomalien (CRSDA) |
| CYP26B1 | 605207 | AR | 614416 | CRS und andere Skelettanomalien (RHFCA) |
| SCARF2 | 613619 | AR | 600920 | Van den Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS) |
| PPP3CA | 114105 | AD | 618265 | ACCIID-Syndrom (ACCID) |
| MASP1 | 600521 | AR | 257920 | 3MC-Syndrom (3MC1) |
| COLEC11 | 612502 | AR | 265050 | 3MC-Syndrom (3MC2) |
| COLEC10 | 607620 | AR | 248340 | 3MC-Syndrom (3MC3) |
| POR | 124015 | AR | 201750 | Antley-Bixler-Syndrom (ABS1) |
| FGFR2 | 176943 | AD | 207410 | Antley-Bixler-Syndrom (ABS2) |
| P4HB | 176790 | AD | 112240 | Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP1) |
| SEC24D | 607186 | AR | 616294 | Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP2) |
| CDC45 | 603465 | AR | 617063 | Meier-Gorlin-Syndrom (MGORS7) |
| ESCO2 | 609353 | AR | 268300 | Roberts-Syyndrom (RBS) |
| ALPL | 171760 | AR | 241510 | Hyperphosphatasie (HPPC) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID224.02
Kraniosynostose (CRS): 36 Gene (84,9 kb)
ALPL, ALX4, ASXL1, CD96, CDC45, COLEC10, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF*, ESCO2, FGFR1*,**, FGFR2*,**, FGFR3*,**, FREM1, GLI3*,**, IFT43, IFT122, IL11RA, MASP1, MEGF8, MSX2, P4HB, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI*, SMAD6*, TCF12*, TWIST1*,**, WDR19, WDR35, ZIC1
Kraniosynostose (CRS), nicht-syndromal: 8 Gene (10,5 kb)
ALX4, ERF*, IL11RA, MSX2, SMAD6*, TCF12*, TWIST1*,**, ZIC1
Akrozephalosyndaktylie (ACS): 6 Gene (17,0 kb)
FGFR1*,**, FGFR2*,**, FGFR3*,**, MEGF8, RAB23, TWIST1*,**
Kranioektodermale Dysplasie (CED): 4 Gene (12,1 kb)
IFT43, IFT122, WDR19, WDR35
Trigonozephalie (TRIGNO): 5 Gene (17,0 kb)
ASXL1, CD96, FGFR1*,**, FREM1, PPP3CA
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 09.06.2021