Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID266.01

Gene (50)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID266.01

Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC, CL/P): 50 Gene (151,0 kb)

ARHGAP29, BMP4, BRD4*, C2CD3, CDH1*^,**, CHD7*^,**, CDH11, CPLANE1, CYFIP1, DDX59, DHCR7*^,**, DLX4, ESCO2, FGFR1*^,**, FGFR2*^,**, FLNB, GRHL3, HDAC8*, IFT57, INTU, IRF6*^,**, KDM1A, KDM6A*^,**, KIAA0753, KMT2D*^,**, LRRC32, MEIS2, MID1*^,**, MSX1*, NECTIN1, NEK1, NIPA1, NIPA2, NIPBL*^,**, OFD1*, RAD21, RAB34, RIPK4*, SCNM1, SLC26A2*, SMC1A*, SMC3*, SPECC1L, TBX22, TCTN3, TGDS, TMEM107, TP63, TUBGCP5, ZRSR2

Orofaziale Spalte, nicht-syndromal (OFC): 9 Gene (15,1 kb)

ARHGAP29, BMP4, DLX4, GRHL3, IRF6*^,**, MSX1*, NECTIN1, TBX22, TP63

Orofaziodigitales Syndrom (OFD): 13 Gene (36,5 kb)

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, NEK1, OFD1*, RAB34, SCNM1, TCTN3, TMEM107, ZRSR2

Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS): 6 Gene (22,9 kb)

BRD4, HDAC8*, NIPBL*^,**, RAD21, SMC1A*, SMC3*

Kabuki-Syndrom (KABUK): 3 Gene (23,5 kb)

KDM1A, KDM6A*^,**, KMT2D*^,**

Van-der-Woude-Syndrom (VWS): 2 Gene (3,3 kb)

GRHL3, IRF6*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen