(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC)

Panel-Nummer: ID266.00

Gene (41)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSX1142983AD608874Orofaziale Spalte (OFC5)
IRF6607199AD608864Orofaziale Spalte (OFC6)
NECTIN1600644AD225060Orofaziale Spalte (OFC7)
TP63603273AD618149Orofaziale Spalte (OFC8)
SUMO1601912AD613703Orofaziale Spalte (OFC10)
BMP4112262AD600625Orofaziale Spalte (OFC11)
DLX4601911AD616788Orofaziale Spalte (OFC15)
ARHGAP29610496AD610496Orofaziale Spalte (OFC)
TBX22300307XL303400Orofaziale Spalte (CPX)
IRF6607199AD119300Van-der-Woude-Syndrom (VWS1)
GRHL3608317AD606713Van-der-Woude-Syndrom (VWS2)
OFD1300170XLD311200Orofaziodigitales Syndrom (OFD1)
TCTN3613847AR258860Orofaziodigitales Syndrom (OFD4)
DDX59615464AR174300Orofaziodigitales Syndrom (OFD5)
CPLANE1614571AR277170Orofaziodigitales Syndrom (OFD6)
C2CD3615944AR615948Orofaziodigitales Syndrom (OFD14)
KIAA0753617112AR617127Orofaziodigitales Syndrom (OFD15)
TMEM107616183AR617563Orofaziodigitales Syndrom (OFD16)
INTU610621AR617926Orofaziodigitales Syndrom (OFD17)
IFT57606621AR617927Orofaziodigitales Syndrom (OFD18)
CDH1192090AD119580Blepharocheilodontisches Syndrom (BCDS1)
CTNND1601045AD617681Blepharocheilodontisches Syndrom (BCDS2)
FGFR1136350AD615465Hartsfield-Syndrom (HRTFDS)
ESCO2609353AR268300Roberts-Syndrom (RBS)
TGDS616146AR616145Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS)
MID1300552XLR300000Opitz-GBBB-Syndrom (GBBB1)
SPECC1L614140AD145410Opitz-GBBB-Syndrom (GBBB2)
TP63603273AD604292EEC-Syndrom (EEC3)
MEIS2601740AD600987CPCMR-Syndrom
CHD7608892AD214800CHARGE-Syndrom
SEMA3E608166AD214800CHARGE-Syndrom
TP63603273AD129400Rapp-Hodgkin-Syndrom (RHS)
SLC26A2606718AR222600Diastrophe Dysplasie (DTD)
KMT2D602113AD147920Kabuki-Syndrom (KABUK1)
KDM6A300128XLD300867Kabuki-Syndrom (KABUK2)
FLNB603381AD150250Larsen-Syndrom (LRS)
FGFR2176943AD101200Apert-Syndrom (ACS1)
TBX22300307XL302905Abruzzo-Erickson-Syndrom (ABERS)
DHCR7602858AR270400Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
RIPK4605706AR263650Bartsocas-Papas-Syndrom (BPS)
NIPBL608667AD122470Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS1)
SMC1A300040XLD300590Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS2)
SMC3606062AD610759Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS3)
RAD21606462AD614701Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS4)
HDAC8300269XLD300882Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS5)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID266.00, 41 Gene (129,7 kb)

ARHGAP29, BMP4, C2CD3, CDH1*,**, CHD7*,**, CPLANE1, CTNND1, DDX59, DHCR7*,**, DLX4, ESCO2, FGFR1*,**, FGFR2*,**, FLNB, GRHL3, HDAC8*, IFT57, INTU, IRF6*,**, KDM6A*,**, KIAA0753, KMT2D*,**, MEIS2, MID1*,**, MSX1*, NECTIN1, NIPBL*,**, OFD1*, RAD21, RIPK4*, SEMA3E, SLC26A2*, SMC1A*, SMC3*, SPECC1L, SUMO1, TBX22, TCTN3, TGDS, TMEM107, TP63

Basis-Panel I (Orofaziale Spalte, nicht-syndromal): ID266.00, 10 Gene (15,3 kb)

ARHGAP29, BMP4, DLX4, GRHL3, IRF6*,**, MSX1*, NECTIN1, SUMO1, TBX22, TP63

Basis-Panel II (Orofaziale Spalte, syndromal): ID266.00, 9 Gene (24,8 kb)

CDH1*,**, FLNB, GRHL3, IRF6*,**, MID1*,**, SLC26A2*, SPECC1L, TBX22, TP63

Basis-Panel II (Orofaziodigitales Syndrom): ID266.00, 7 Gene (24,7 kb)

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, OFD1*, TCTN3, TMEM107

Basis-Panel III (Kabuki-Syndrom): ID266.00, 2 Gene (20,8 kb)

KDM6A*,**, KMT2D*,**

Basis-Panel IV (CHARGE-Syndrom): ID266.00, 3 Gene (12,9 kb)

CHD7*,**, SEMA3E, TBX22

Basis-Panel V (Cornelia-de-Lange-Syndrom): ID266.00, 5 Gene (18,8 kb)

HDAC8, NIPBL*,**, RAD21, SMC1A*, SMC3*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 22.04.2020