(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Multiples Pterygium-Syndrom

Panel-Nummer: ID158.01

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CHRNG   100730   AR   265000   Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)
CHRNG  100730   AR   253290  Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
CHRNA1 100690 AR   253290Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
CHRND100720AR  253290 Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
CHRNB1 100710AR   253290Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
MYH3   160720AD   178110 Multiples Pterygium-Syndrom, dominant (DA8)
RIPK4   605706 AR   263650   Multiples Pterygium-Syndrom, Aslan-Typ (BPS)
IRF6607199 AD   119500  Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
LMX1B   602575 AD   161200Antekubitales Pterygium-Syndrom (NPS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID158.01, 8 Gene (16,8 kb)

CHRNA1*, CHRNB1*, CHRND*, CHRNG*, IRF6*,**, LMX1B, MYH3, RIPK4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.