(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Osteogenesis imperfecta (OI)

Panel-Nummer: ID066.02

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL1A1120150AD166200OI1
COL1A2120160AD166200OI1
COL1A1120150AD166210OI2
COL1A2120160AD166210OI2
COL1A1120150AD259420OI3
COL1A2120160AD259420OI3
COL1A1120150AD166220OI4
COL1A2120160AD166220OI4
IFITM5614757AD610967OI5
SERPINF1172860AR613982OI6
CRTAP605497AR610682OI7
P3H1 610339AR610915OI8
PPIB123841AR259440OI9
SERPINH1600943AR613848OI10
FKBP10607063AR610968OI11
SP7606633AR613849OI12
BMP1112264AR614856OI13
TMEM38B611236AR611236OI14
WNT1164820AR615220OI15
CREB3L1616215AR616229OI16
SPARC182120AR616507OI17
TENT5A611357AR617952OI18
MBTPS2300294XLR301014OI19
MESD607783AR618644OI20
LRP5603506AR259770OI, okuläre Form (OPPG)
ANO5608662AD166260OI mit Skelettläsionen (GDD)
PLOD2601865AR609220OI mit Gelenkkontrakturen (BRKS2)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID066.02, 21 Gene (39,2 kb)

ANO5, BMP1, COL1A1*,**, COL1A2*,**, CREB3L1, CRTAP*, FKBP10, IFITM5*, LRP5*, MBTPS2, MESD, P3H1*, PLOD2*, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, TENT5A, WNT1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 26.02.2020