(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spondylokostale Dysostose (SCDO)

Panel-Nummer: ID227.00

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DLL3602768AR277300SCDO1
MESP2605195AR608681SCDO2
LFNG602576AR609813SCDO3
HES7608059AR613686SCDO4
TBX6602427AR, AD122600SCDO5
RIPPLY2609891AR616566SCDO6
FLNB603381AR272460Spondylokarpotarsale Synostose (SCT)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID227.00, 7 Gene (14,4 kb)

DLL3, FLNB, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2*, TBX6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.