(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D)

Panel-Nummer: ID225.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COQ2609825AR607426Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D1)
PDSS1607429AR407429Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D2)
PDSS2610564AR614625Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D3)
COQ8A606980AR612016Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D4)
COQ9612837AR614654Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D5)
COQ6614647AR614650Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D6)
COQ4612898AR616276Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D7)
COQ7601683AR616733Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D8)
COQ5616359AR619028Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D9)
COQ8B615567AR614650Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D)
ETFDH231675AR231689Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)
ETFA608053AR231689Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)
ETFB130410AR231689Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)
ANO10613726AR613728Spinozerebelläre Ataxie mit COQ10D (SCAR10)
APTX606350AR208920Zerebelläre Ataxie mit COQ10D (EAOH)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID225.01, 15 Gene (18,7 kb)

ANO10, APTX, COQ2*, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFDH, ETFA, ETFB, PDSS1, PDSS2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.02.2021