Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID280.00

Gene (44)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID280.00

Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung: 44 Gene (85,9 kb)

ABCC8*, ACAT1, AGL, ALDOA, ALDOB*^,**, CPT2, ENO3, FBP1*^,**, G6PC, GAA*^,**, GBE1, GCK*^,**, GLUD1, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A*^,**, HNF4A*^,**, INSR, KCNJ11*, LAMP2*, LDHA, OXCT1, PC, PCCA*^,**, PCCB*, PCK1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2*, PRKAG3, PYGL*, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4

Glykogenspeicherkrankheit (GSD): 24 Gene (48,4 kb)

AGL, ALDOA. ENO3, G6PC, GAA*^,**, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PRKAG3, PYGL*, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF): 9 Gene (18,8 kb)

ABCC8*, KCNJ11*, GCK*^,**, HADH, INSR, GLUD1, SLC16A1, HNF1A*^,**, HNF4A*^,**  

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen