(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung

Panel-Nummer: ID280.00

Gene (44)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GYS2138571AR240600Glykogenspeicherkrankheit (GSD0A)
GYS1138570AR611556Glykogenspeicherkrankheit (GSD0B)
G6PC613742AR232200Glykogenspeicherkrankheit (GSD1A)
SLC37A4602671AR232220Glykogenspeicherkrankheit (GSD1B)
SLC37A4602671AR232240Glykogenspeicherkrankheit (GSD1C)
GAA606800AR232300Glykogenspeicherkrankheit (GSD2)
LAMP2309060XLD300257Glykogenspeicherkrankheit (GSD2B)
AGL610860AR232400Glykogenspeicherkrankheit (GSD3)
GBE1607839AR232500Glykogenspeicherkrankheit (GSD4)
PYGM608455AR232600Glykogenspeicherkrankheit (GSD5)
PYGL613741AR232700Glykogenspeicherkrankheit (GSD6)
PFKM610681AR232800Glykogenspeicherkrankheit (GSD7)
PHKA2300798XLR306000Glykogenspeicherkrankheit (GSD9A)
PHKB172490AR261750Glykogenspeicherkrankheit (GSD9B)
PHKG2172471AR613027Glykogenspeicherkrankheit (GSD9C)
PHKA1311870XLR300559Glykogenspeicherkrankheit (GSD9D)
PGAM2612931AR261670Glykogenspeicherkrankheit (GSD10)
LDHA150000AR612933Glykogenspeicherkrankheit (GSD11)
ALDOA103850AR611881Glykogenspeicherkrankheit (GSD12)
ENO3131370AR612932Glykogenspeicherkrankheit (GSD13)
PGM1171900AR614921Glykogenspeicherkrankheit (GSD14)
GYG1603942AR613507Glykogenspeicherkrankheit (GSD15)
SLC2A2138160AR227810Glykogenspeicherkrankheit (FBS)
PRKAG3604976AR619030Glykogenspeicherkrankheit (SMGMQTL)
PRKAG2602743AD261740Glykogenspeicherkrankheit des Herzens
ABCC8600509AD, AR256450Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF1)
KCNJ11600937AR601820Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF2)
GCK138079AD602485Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF3)
HADH601609AR609975Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF4)
INSR147670AD609968Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF5)
GLUD1138130AD606762Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6)
SLC16A1600682AD610021Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF7)
HNF4A600281AD125850Hyperinsulinämische Hypoglykämie (MODY1)
HNF1A142410AD600496Hyperinsulinämische Hypoglykämie (MODY3)
OXCT1601424AR245050SCOT-Mangel (SCOTD)
ACAT1607809AR203750Acetoacyl-CoA-Thiolase-Mangel
PC608786AR266150Pyruvat-Carboxylase-Mangel
PCCA232000AR606054Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
PCCB232050AR606054Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
SLC16A1600682AD, AR616095Monocarboxyltransporter-1- Mangel (MCT1D)
ALDOB612722AR229600Fruktose-1-Phoshataldolase-Mangel (HF1)
FBP1611570AR229700Fruktose-1,6-Biphoshatase-Mangel (FBP1D)
PCK1614168AR261680Cytosolischer PCK1-Mangel (PCKDC)
CPT2600650AR600649Infantiler CPT2-Mangel
HMGCL613898AR246450HMGCL-Mangel (HMGCLD)
HMGCS2600234AR605911HMGCS2-Mangel (HMGCS2D)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID280.00, 44 Gene (85,9 kb)

ABCC8*, ACAT1, AGL, ALDOA, ALDOB*,**, CPT2, ENO3, FBP1*,**, G6PC, GAA*,**, GBE1, GCK*,**, GLUD1, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A*,**, HNF4A*,**, INSR, KCNJ11*, LAMP2*, LDHA, OXCT1, PC, PCCA*,**, PCCB*, PCK1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2*, PRKAG3, PYGL*, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4

Basis-Panel I (Glykogenspeicherkrankheit (GSD)): ID280.00, 11 Gene (24,8 kb)

AGL, G6PC, GAA*,**, GBE1, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA2, PYGL*, PYGM, SLC37A4

Basis-Panel II (Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)): ID280.00, 9 Gene (18,8 kb)

ABCC8*, KCNJ11*, GCK*,**, HADH, INSR, GLUD1, SLC16A1, HNF1A*,**, HNF4A*,**   

Basis-Panel III (Hypoglykämie und Ketoazidose): ID280.00, 6 Gene (11,7 kb)

ACAT1, OXCT1, PC, PCCA*,**, PCCB*, SLC16A1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 20.11.2020