(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypomagnesiämie (HOMG)

Panel-Nummer: ID054.02

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TRPM6607009AR602014Intestinale Hypomagnesiämie (HOMG1)
FXYD2601814AD154020Renale Hypomagnesiämie (HOMG2)
CLDN16603959AR248250Renale Hypomagnesiämie (HOMG3)
EGF131530AR611718Renale Hypomagnesiämie (HOMG4)
CLDN19610036AR248190Renale Hypomagnesiämie (HOMG5)
CNNM2607803AD613882Renale Hypomagnesiämie (HOMG6)
RRAGD608269AD608269Renale Hypomagnesiämie (HOMG)
CNNM2607803AD, AR616418Hypomagnesiämie, Krämpfe und Intelligenzminderung (HOMGSMR1)
ATP1A1182310AD618314Hypomagnesiämie, Krämpfe und Intelligenzminderung (HOMGSMR2)
HNF1B189907AD137920Renale Zysten, Diabetes und Hypomagnesiämie (RCAD)
KCNA1176260AD160120Myokymie-Syndrom mit Hypomagnesiämie (EA1)
KCNJ10602208AR612780SESAME-Syndrom (SESAMES)
SLC12A3 600968AR263800Gitelman-Syndrom (GTLMNS)
CLCNKB602023AR607364Gitelman-Syndrom (BATS3)
CASR601199AD601198Hypokalzämie (HYPOC1)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID054.02: 14 Gene (30,9 kb)

ATP1A1, CASR*, CLCNKB*, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B*,**, KCNA1*,**, KCNJ10, RRAGD, SLC12A3*, TRPM6

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 29.09.2022