Multigen-Diagnostik
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)
Panel-Nummer: ID179.00
Gene (15)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| POMT1 | 607423 | AR | 236670 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA1) |
| POMT2 | 607439 | AR | 613150 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA2) |
| POMGNT1 | 606822 | AR | 253280 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA3) |
| FKTN | 607440 | AR | 253800 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA4) |
| FKRP | 606596 | AR | 613153 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA5) |
| LARGE1 | 603590 | AR | 613154 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA6) |
| ISPD | 614631 | AR | 614643 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA7) |
| POMGNT2 | 614828 | AR | 614830 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA8) |
| DAG1 | 128239 | AR | 616538 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA9) |
| RXYLT1 | 605862 | AR | 615041 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA10) |
| B3GALNT2 | 610194 | AR | 615181 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA11) |
| POMK | 615247 | AR | 615249 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA12) |
| B4GAT1 | 605517 | AR | 515287 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA13) |
| GMPPB | 615320 | AR | 615350 | MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA14) |
| POMT1 | 607423 | AR | 613155 | MDDG, kongenital intellektueller Entwicklungsstörung (MDDGB1) |
| POMT2 | 607439 | AR | 613156 | MDDG, kongenital mit intellektueller Entwicklungsstörung (MDDGB2) |
| POMGNT1 | 606822 | AR | 613151 | MDDG, kongenital mit intellektueller Entwicklungsstörung (MDDGB3) |
| FKTN | 607440 | AR | 613152 | MDDG, kongenital ohne intellektuelle Entwicklungsstörung (MDDGB4) |
| FKRP | 606596 | AR | 606612 | MDDG, kongenital mit oder ohne intellektuelle Entwicklungsstörung (MDDGB5) |
| LARGE1 | 603590 | AR | 608840 | MDDG, kongenital mit intellektueller Entwicklungsstörung (MDDGB6) |
| GMPPB | 615320 | AR | 615351 | MDDG, kongenital mit intellektueller Entwicklungsstörung (MDDGB14) |
| DPM3 | 605951 | AR | 618992 | MDDG, kongenital mit intellektueller Entwicklungsstörung (MDDGB15) |
| POMT1 | 607423 | AR | 609308 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC1) |
| POMT2 | 607439 | AR | 613158 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC2) |
| POMGNT1 | 606822 | AR | 613157 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC3) |
| FKTN | 607440 | AR | 611588 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC4) |
| FKRP | 606596 | AR | 607155 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC5) |
| ISPD | 614631 | AR | 616052 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC7) |
| POMGNT2 | 614828 | AR | 618135 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC8) |
| DAG1 | 128239 | AR | 613818 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC9) |
| POMK | 615247 | AR | 616094 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC12) |
| GMPPB | 615320 | AR | 615352 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC14) |
| DPM3 | 605951 | AR | 612973 | MDDG, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC15) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID179.00
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG): 15 Gene (24,0 kb)
B3GALNT2*, B4GAT1, DAG1, DPM3, FKRP*, FKTN*, GMPPB, ISPD*, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA) mit Hirn- und Augenanomalien: 14 Gene (22,8 kb)
B3GALNT2*, B4GAT1, DAG1, FKRP*, FKTN*, GMPPB, ISPD*, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGB) mit oder ohne intellektuelle Entwicklungsstörung: 8 Gene (13,1 kb)
DPM3, FKRP*, FKTN*, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC), Gliedergürtelmuskeldystrophie: 11 Gene (18,5 kb)
DAG1, DPM3, FKRP*, FKTN*, GMPPB, ISPD*, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 09.01.2020