(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zellweger-Syndrom (ZWS)

Panel-Nummer: ID084.00

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ACOX1609751AR264470Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel
HSD17B4601860AR261515Peroxisomaler D-bifunktionales Enzym-Mangel
PEX1602136AR214100Störung der peroxisomalen Biogenese 1A (Zellweger)
PEX5600414AR214110Störung der peroxisomalen Biogenese 2A (Zellweger)
PEX12601758AR614859Störung der peroxisomalen Biogenese 3A (Zellweger)
PEX6601498AR614862Störung der peroxisomalen Biogenese 4A (Zellweger)
PEX2170993AR614866Störung der peroxisomalen Biogenese 5A (Zellweger)
PEX10602859AR614870Störung der peroxisomalen Biogenese 6A (Zellweger)
PEX26608666AR614872Störung der peroxisomalen Biogenese 7A (Zellweger)
PEX16&03360AR614876Störung der peroxisomalen Biogenese 8A (Zellweger)
PEX3603164AR614882Störung der peroxisomalen Biogenese 10A (Zellweger)
PEX13601789AR614883Störung der peroxisomalen Biogenese 11A (Zellweger)
PEX19600279AR614886Störung der peroxisomalen Biogenese 12A (Zellweger)
PEX14601791AR614887Störung der peroxisomalen Biogenese 13A (Zellweger)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID084.00, 14 Gene (22,3 kb)

ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 03.06.2020