Multigen-Diagnostik
Zellweger-Syndrom (ZWS)
Panel-Nummer: ID084.00
Gene (14)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| ACOX1 | 609751 | AR | 264470 | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel |
| HSD17B4 | 601860 | AR | 261515 | Peroxisomaler D-bifunktionales Enzym-Mangel |
| PEX1 | 602136 | AR | 214100 | Störung der peroxisomalen Biogenese 1A (Zellweger) |
| PEX5 | 600414 | AR | 214110 | Störung der peroxisomalen Biogenese 2A (Zellweger) |
| PEX12 | 601758 | AR | 614859 | Störung der peroxisomalen Biogenese 3A (Zellweger) |
| PEX6 | 601498 | AR | 614862 | Störung der peroxisomalen Biogenese 4A (Zellweger) |
| PEX2 | 170993 | AR | 614866 | Störung der peroxisomalen Biogenese 5A (Zellweger) |
| PEX10 | 602859 | AR | 614870 | Störung der peroxisomalen Biogenese 6A (Zellweger) |
| PEX26 | 608666 | AR | 614872 | Störung der peroxisomalen Biogenese 7A (Zellweger) |
| PEX16 | &03360 | AR | 614876 | Störung der peroxisomalen Biogenese 8A (Zellweger) |
| PEX3 | 603164 | AR | 614882 | Störung der peroxisomalen Biogenese 10A (Zellweger) |
| PEX13 | 601789 | AR | 614883 | Störung der peroxisomalen Biogenese 11A (Zellweger) |
| PEX19 | 600279 | AR | 614886 | Störung der peroxisomalen Biogenese 12A (Zellweger) |
| PEX14 | 601791 | AR | 614887 | Störung der peroxisomalen Biogenese 13A (Zellweger) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Panel: ID084.00, 14 Gene (22,3 kb)
ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.06.2020