(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

DNA-Reparatur-Defizienz-Syndrome

Panel-Nummer: ID348.00

Gene (221)

ABRAXAS1 ALKBH2 ALKBH3 ANAPC1 APEX1
APEX2 APLF APTX ATM ATR
ATRIP ATRX BARD1 BLM BRCA1
BRCA2 BRIP1 CCNH CDK7 CETN2
CHAF1A CHEK1 CHEK2 CLK2 DCLRE1A
DCLRE1B DCLRE1C DDB1 DDB2 DMC1
DNA2 DNPH1 DNTT DUT EME1
EME2 ENDOV ERCC1 ERCC2 ERCC3
ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8
EXO1 EXO5 FAAP100 FAAP20 FAAP24
FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2
FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL
FANCM FEN1 GEN1 GTF2E2 GTF2H1
GTF2H2 GTF2H3 GTF2H4 GTF2H5 H2AX
HELQ HERC2 HFM1 HLTF HMCES
HUS1 LIG1 LIG3 LIG4 MAD2L2
MBD4 MDC1 MGMT MLH1 MLH3
MMS19 MNAT1 MPG MPLKIP MRE11
MSH2 MSH3 MSH4 MSH5 MSH6
MUS81 MUTYH NABP2 NBN NEIL1
NEIL2 NEIL3 NHEJ1 NTHL1 NUDT1
NUDT15 NUDT18 OGG1 PALB2 PARG
PARK7 PARP1 PARP2 PARP3 PARPBP
PAXIP1 PCNA PDS5B PER1 PMS1
PMS2 PNKP POLA1 POLB POLD1
POLD2 POLD3 POLD4 POLE POLE2
POLE3 POLE4 POLG POLH POLI
POLK POLL POLM POLN POLQ
PRIMPOL PRKDC PRPF19 RAD1 RAD17
RAD18 RAD23A RAD23B RAD50 RAD51
RAD51B RAD51C RAD51D RAD52 RAD54B
RAD54L RAD9A RBBP8 RDM1 RECQL
RECQL4 RECQL5 REV1 REV3L RIF1
RFWD3 RMI1 RNF168 RNF4 RNF8
RPA1 RPA2 RPA3 RPA4 RRM2B
SEM1 SETMAR SHLD1 SHLD2 SHLD3
SHPRH SLX1A SLX1B SLX4 SMC5
SMC6 SMUG1 SPIDR SPO11 SPRTN
SWI5 SWSAP1 TDG TDP1 TDP2
TOP3A TOPBP1 TP53 TP53BP1 TREX1
TREX2 UBE2A UBE2B UBE2N UBE2T
UBE2V2 UNG USP1 UVSSA WDR48
WRN XAB2 XPA XPC XRCC1
XRCC2 XRCC3 XRCC4 XRCC5 XRCC6
ZSWIM7

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID348.00, 221 Gene (507,3 kb)

ABRAXAS1, ALKBH2, ALKBH3, ANAPC1, APEX1, APEX2, APLF, APTX,  ATM*,**, ATR*,**, ATRIP, ATRX, BARD1*,**, BLM, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, CCNH, CDK7, CETN2, CHAF1A, CHEK1, CHEK2*,**, CLK2, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C**, DDB1, DDB2, DMC1, DNA2, DNPH1, DNTT, DUT, EME1, EME2, ENDOV, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, EXO1, EXO5, FAAP100, FAAP20, FAAP24, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FEN1, GEN1, GTF2E2, GTF2H1, GTF2H2, GTF2H3, GTF2H4, GTF2H5, H2AX, HELQ, HERC2, HFM1, HLTF, HMCES, HUS1, LIG1, LIG3, LIG4*, MAD2L2, MBD4, MDC1, MGMT, MLH1, MLH3, MMS19, MNAT1, MPG, MPLKIP, MRE11, MSH2*,**, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6*,**, MUS81, MUTYH*,**, NABP2, NBN*, NEIL1, NEIL2, NEIL3, NHEJ1, NTHL1*, NUDT1, NUDT15, NUDT18, OGG1, PALB2*,**, PARG, PARK7, PARP1, PARP2, PARP3, PARPBP, PAXIP1, PCNA, PDS5B, PER1, PMS1*, PMS2*,**, PNKP*, POLA1, POLB, POLD1*, POLD2, POLD3, POLD4, POLE*, POLE2, POLE3, POLE4, POLG*,**, POLH, POLI, POLK, POLL, POLM, POLN, POLQ, PRIMPOL, PRKDC, PRPF19, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23A, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51B*, RAD51C*,**, RAD51D*, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RBBP8, RDM1, RECQL, RECQL4, RECQL5, REV1, REV3L, RIF1, RFWD3, RMI1, RNF168, RNF4, RNF8, RPA1, RPA2, RPA3, RPA4, RRM2B, SEM1, SETMAR, SHLD1, SHLD2, SHLD3, SHPRH, SLX1A, SLX1B, SLX4, SMC5, SMC6, SMUG1, SPIDR, SPO11, SPRTN, SWI5, SWSAP1, TDG, TDP1, TDP2, TOP3A, TOPBP1, TP53*,**, TP53BP1, TREX1*,**, TREX2, UBE2A, UBE2B, UBE2N, UBE2T, UBE2V2, UNG, USP1, UVSSA, WDR48, WRN, XAB2, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZSWIM7

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.09.2022