(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dyskeratosis congenita (DKC)

Panel-Nummer: ID347.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TERC602322AD127550Dyskeratosis congenita (DKCA1)
TERT187270AD613989Dyskeratosis congenita (DKCA2)
TINF2604319AD613990Dyskeratosis congenita (DKCA3)
RTEL1608833AD615190Dyskeratosis congenita (DKCA4)
TINF2604319AD268130Dyskeratosis congenita (DKCA5)
ACD609377AD616553Dyskeratosis congenita (DKCA6)
NOP10606471AR224230Dyskeratosis congenita (DKCB1)
NHP2606470AR613987Dyskeratosis congenita (DKCB2)
WRAP53612661AR613988Dyskeratosis congenita (DKCB3)
TERT187270AR613989Dyskeratosis congenita (DKCB4)
RTEL1608833AR615190Dyskeratosis congenita (DKCB5)
PARN604212AR616353Dyskeratosis congenita (DKCB6)
ACD609377AR616553Dyskeratosis congenita (DKCB7)
DCLRE1B609683AR620133Dyskeratosis congenita (DKCB8)
CTC1613129AR612199Dyskeratosis congenita (DKCB)
USB1613276AR604173Dyskeratosis congenita (DKCB)
DKC1300126XLR305000Dyskeratosis congenita (DKCX)
TYMS188350DD620040Dyskeratosis congenita (DKCD)
ENOSF1607427DD620040Dyskeratosis congenita (DKCD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID347.01, 15 Gene (24,1 kb)

ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, ENOSF1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1, WRAP53

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.02.2023