(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fanconi-Anämie (FANC)

Panel-Nummer: ID043.02

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FANCA607139AR227650FANCA
FANCB300515XLR300514FANCB
FANCC613899AR227645FANCC
BRCA2600185AR605724FANCD1
FANCD2613984AR227646FANCD2
FANCE613976AR600901FANCE
FANCF613897AR603467FANCF
FANCG602956AR614082FANCG
FANCI611360AR609053FANCI
BRIP1605882AR609054FANCJ
FANCL608111AR614083FANCL
PALB2610355AR610832FANCN
RAD51C602774AR613390FANCO
SLX4613278AR613951FANCP
ERCC4133520AR615272FANCQ
RAD51179617AD617244FANCR
BRCA1113705AR227650FANCS
UBE2T610538AR616435FANCT
XRCC2606375AR617247FANCU
MAD2L2604094AR617243FANCV
RFWD3614151AR617784FANCW

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID043.02, 21 Gene (60,7 kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2*,**, RAD51, RAD51C*,**, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 26.09.2023