(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI)

Panel-Nummer: ID283.00

Gene (9)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSH2609309AD120435Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1)
MLH1120436AD609310Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2)
PMS2600259AD614337Lynch-Syndrom (HNPCC4, LYNCH4)
MSH6600678AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5)
EPCAM185535AD613244Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8)
MLH1120436AR276300Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS1)
MSH2609309AR619096Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS2)
MSH6600678AR619097Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS3)
PMS2600259AR619101Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS4)
MUTYH604933AR608456Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656AR616415Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
POLD1174761AD612591Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)
POLE174762AD615083Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Falls Tumormaterial vorliegt, findet zuvor eine Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität bzw. eine immunhistochemische Untersuchung statt.

Diagnostik

Gen-Panel: ID283.00, 9 Gene (25,4 kb)

EPCAM**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NTHL1*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.12.2022