Multigen-Diagnostik
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI)
Panel-Nummer: ID283.00
Gene (9)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| MSH2 | 609309 | AD | 120435 | Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1) |
| MLH1 | 120436 | AD | 609310 | Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2) |
| PMS2 | 600259 | AD | 614337 | Lynch-Syndrom (HNPCC4, LYNCH4) |
| MSH6 | 600678 | AD | 614350 | Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5) |
| EPCAM | 185535 | AD | 613244 | Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8) |
| MLH1 | 120436 | AR | 276300 | Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS1) |
| MSH2 | 609309 | AR | 619096 | Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS2) |
| MSH6 | 600678 | AR | 619097 | Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS3) |
| PMS2 | 600259 | AR | 619101 | Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS4) |
| MUTYH | 604933 | AR | 608456 | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2) |
| NTHL1 | 602656 | AR | 616415 | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) |
| POLD1 | 174761 | AD | 612591 | Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10) |
| POLE | 174762 | AD | 615083 | Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Falls Tumormaterial vorliegt, findet zuvor eine Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität bzw. eine immunhistochemische Untersuchung statt. CO
Hinweis: Mikrosatelliteninstabilität und immunhistochemische Untersuchungen an Tumorgewebe sind keine akkreditierten Verfahren.
CO = in Kooperation
Diagnostik
Gen-Panel: ID283.00, 9 Gene (25,4 kb)
EPCAM**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NTHL1*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Mikrosatelliteninstabilität und Immunhistochemie: In Paraffin eingebettetes Tumorblöckchen des Patienten (möglichst des Primärtumors)
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 10.12.2022