(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kutanes malignes Melanom (CMM)

Panel-Nummer: ID193.01

Gene (12)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDKN2A600160AD155601Prädisposition für CMM (CMM2)
CDK4123829AD609048Prädisposition für CMM (CMM3)
MC1R155555AD613099Prädisposition für CMM (CMM5)
XRCC3600675AD613972Prädisposition für CMM (CMM6)
MITF156845AD614456Prädisposition für CMM (CMM8)
TYR606933AD601800Prädisposition für CMM (CMM8)
TERT187270AD615134Prädisposition für CMM (CMM9)
POT1606478AD615848Prädisposition für CMM (CMM10)
PTEN601728AD158350 Tumor-Prädispositionssyndrom (PHTS)
BAP1603089AD614327Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS)
BRCA2600185AD114480Tumor-Prädispositionssyndrom
TP53191170AD155600Tumor-Prädispositionssyndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID193.01, 12 Gene (26,4 kb)

BAP1, BRCA2*,**, CDK4*, CDKN2A*,**, MC1R*, MITF, POT1*, PTEN*,**, TERT, TP53*,**, TYR, XRCC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 17.02.2021