Multigen-Diagnostik

Lynch-Syndrom (LYNCH, HNPCC)

Panel-Nummer: ID002.02

Gene (5)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
MSH2	609309	AD	120435	Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1)
MLH1	120436	AD	609310	Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2)
PMS2	600259	AD	614337	Lynch-Syndrom (HNPCC4, LYNCH4)
MSH6	600678	AD	614350	Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5)
EPCAM	185535	AD	613244	Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Falls Tumormaterial vorliegt, findet zuvor eine Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität bzw. eine immunhistochemische Untersuchung statt.

Diagnostik

Gen-Panel: ID002.02, 5 Gene (12,7 kb)

MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, PMS2*^,**, EPCAM**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 07.12.2022}