Multigen-Diagnostik

Magenkarzinom

Panel-Nummer: ID090.03

Gene (24)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
CDH1	192090	AD	137215	Hereditärer diffuser Magenkrebs (HDGC, DGLBC)
CTNNA1	116805	AD	137215	Hereditärer diffuser Magenkrebs (HDGC)
APC	611731	AD	619182	GAPPS-Syndrom (GAPPS)
TP53	191170	AD	151623	Li-Fraumeni-Syndrom (LFS1)
CHEK2	604373	AD	609265	Li-Fraumeni-Syndrom (LFS2)
STK11	602216	AD	175200	Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
PTEN	601728	AD	158350	Cowden-Syndrom (CWS1)
ATM	607585	AD	208900	Louis-Bar-Syndrom (AT)
BMPR1A	601299	AD	174900	Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
SMAD4	600993	AD	174900	Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
APC	611731	AD	175100	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH	604933	AR	608456	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
MSH2	609309	AD	120435	Lynch-Syndrom (LYNCH1, HNPCC1)
MLH1	120436	AD	120436	Lynch-Syndrom (LYNCH2, HNPCC2)
PMS2	600259	AD	614337	Lynch-Syndrom (LYNCH4, HNPCC4)
MSH6	600678	AD	614350	Lynch-Syndrom (LYNCH5, HNPCC5)
EPCAM	185535	AD	613244	Lynch-Syndrom (LYNCH8, HNPCC8)
SDHB	185470	AD	606764	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHD	602690	AD	606764	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHC	602413	AD	606764	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHA	600857	AD	606764	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
KIT	164920	AD	606764	Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
PDGFRA	173490	AD	175510	Gastrointestinaler Stromatumor (GISTPS)
BRCA1	113705	AD	604370	Mamma- und/oder Magenkarzinom
BRCA2	600185	AD	612555	Mamma- und/oder Magenkarzinom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID090.03, 24 Gene (71,9 kb)

APC*^,**, ATM*^,**, BMPR1A*^,**, BRCA1*^,**, BRCA2*^,**, CDH1*^,**, CHEK2*^,**, CTNNA1, EPCAM**, KIT*^,**, MLH1*^,**, MSH2*^,**, MSH6*^,**, MUTYH*^,**, PMS2*^,**, PDGFRA, PTEN*^,**, SDHA*^,**, SDHB*^,**, SDHC**, SDHD*^,**, SMAD4*^,**, STK11*^,**, TP53*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 30.05.2023}