Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID376.00

Gene (75)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID376.00

Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik: 75 Gene (181,7 kb)

AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC9, B9D1*, B9D2, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, CC2D2A*, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290*, CEP41, CEP83, CFAP418, CPLANE1, CSPP1, DCDC2, FAM149B1, GLIS2, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E*, INVS, IQCB1, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS*, MKS1*, NEK8, NPHP1*^,**, NPHP3, NPHP4, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L*, SDCCAG8, SLC41A1, SUFU*, TCTN1*, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216*, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67*, TOGARAM1, TRAF3IP1, TRIM32, TTC21B, TTC8*, TXNDC15, WDPCP*, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Nephronophthise (NPHP): 17 Gene (50,3 kb)

ANKS6, CEP83, CEP164, DCDC2, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1*^,**, NPHP3, NPHP4, SLC41A1, TMEM67*, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): 22 Gene (44,3 kb)

ARL6, BBIP1, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, CEP290*, CFAP418, IFT27, IFT74, IFT172, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, WDPCP*

Senior-Loken-Syndrom (SLSN): 8 Gene (27,9 kb)

CEP290*, IQCB1, NPHP1*^,**, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

Joubert-Syndrom (JBTS): 40 Gene (104,1 kb)

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1*, B9D2, CC2D2A*, CEP104, CEP120, CEP290*, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, IFT74, INPP5E*, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, NPHP1*^,**, MKS1*, OFD1*, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L*, SUFU*, TCTN1*, TCTN2, TCTN3, TMEM67*, TMEM107, TMEM138, TMEM216*, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423 

Meckel-Syndrom (MKS): 14 Gene (36,2 kb)

B9D1*, B9D2, CC2D2A*, CEP290*, KIF14, MKS1*, NPHP3, RPGRIP1L*, TCTN2, TMEM67*, TMEM107, TMEM216*, TMEM231, TXNDC15

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen