(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)

Panel-Nummer: ID085.02

Gene (42)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DNAI1604366AR244400CILD1
DNAAF3614566AR606763CILD2
DNAH5603335AR608644CILD3
HYDIN610812AR608647CILD5
NME8607421AR610852CILD6
DNAH11603339AR611884CILD7
DNAI2605483AR612444CILD9
DNAAF2612517AR612518CILD10
RSPH4A612647AR612649CILD11
RSPH9612648AR612650CILD12
DNAAF1613190AR613193CILD13
CCDC39613798AR613807CILD14
CCDC40613799AR613808CILD15
DNAL1610062AR614017CILD16
CCDC103614677AR614679CILD17
DNAAF5614864AR614874CILD18
LRRC6614930AR614935CILD19
CCDC114615038AR615067CILD20
DRC1615288AR615294CILD21
ZMYND10607070AR615444CILD22
ARMC4615408AR615451CILD23
RSPH1609314AR615481CILD24
DNAAF4608706AR615482CILD25
CFAP298615494AR615500CILD26
CCDC65611088AR615504CILD27
SPAG1603395AR615505CILD28
CCNO607752AR615872CILD29
CCDC151615956AR616037CILD30
RSPH3615876AR616481CILD32
GAS8605178AR616726CILD33
DNAJB13610263AR617091CILD34
TTC25617095AR617092CILD35
PIH1D3300933XLR300991CILD36
DNAH1603332AR617577CILD37
CFAP300618058AR618063CILD38
LRRC56618227AR618254CILD39
DNAH9603330AR618300CILD40
GAS2L2611398AR618449CILD41
MCIDAS614086AR618695CILD42
FOXJ1602291AD618699CILD43
NEK10618726AR618781CILD44
TTC12610732AR615504CILD45

Akkreditiertes Verfahren: ja

Diagnostik

Panel: ID085.02, 42 Gene (132,9 kb)

ARMC4, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC114, CCDC151, CCNO, CFAP298, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH5*,**, DNAH9, DNAH11*, DNAI1*,**, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC12, TTC25, ZMYND10

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 06.10.2020