Multigen-Diagnostik
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)
Panel-Nummer: ID085.03
Gene (50)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| DNAI1 | 604366 | AR | 244400 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD1) |
| DNAAF3 | 614566 | AR | 606763 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD2) |
| DNAH5 | 603335 | AR | 608644 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD3) |
| HYDIN | 610812 | AR | 608647 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD5) |
| NME8 | 607421 | AR | 610852 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD6) |
| DNAH11 | 603339 | AR | 611884 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD7) |
| DNAI2 | 605483 | AR | 612444 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD9) |
| DNAAF2 | 612517 | AR | 612518 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD10) |
| RSPH4A | 612647 | AR | 612649 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD11) |
| RSPH9 | 612648 | AR | 612650 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD12) |
| DNAAF1 | 613190 | AR | 613193 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD13) |
| CCDC39 | 613798 | AR | 613807 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD14) |
| CCDC40 | 613799 | AR | 613808 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD15) |
| DNAL1 | 610062 | AR | 614017 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD16) |
| CCDC103 | 614677 | AR | 614679 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD17) |
| DNAAF5 | 614864 | AR | 614874 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD18) |
| LRRC6 | 614930 | AR | 614935 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD19) |
| CCDC114 | 615038 | AR | 615067 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD20) |
| DRC1 | 615288 | AR | 615294 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD21) |
| ZMYND10 | 607070 | AR | 615444 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD22) |
| ARMC4 | 615408 | AR | 615451 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD23) |
| RSPH1 | 609314 | AR | 615481 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD24) |
| DNAAF4 | 608706 | AR | 615482 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD25) |
| CFAP298 | 615494 | AR | 615500 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD26) |
| CCDC65 | 611088 | AR | 615504 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD27) |
| SPAG1 | 603395 | AR | 615505 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD28) |
| CCNO | 607752 | AR | 615872 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD29) |
| CCDC151 | 615956 | AR | 616037 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD30) |
| RSPH3 | 615876 | AR | 616481 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD32) |
| GAS8 | 605178 | AR | 616726 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD33) |
| DNAJB13 | 610263 | AR | 617091 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD34) |
| TTC25 | 617095 | AR | 617092 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD35) |
| PIH1D3 | 300933 | XLR | 300991 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD36) |
| DNAH1 | 603332 | AR | 617577 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD37) |
| CFAP300 | 618058 | AR | 618063 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD38) |
| LRRC56 | 618227 | AR | 618254 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD39) |
| DNAH9 | 603330 | AR | 618300 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD40) |
| GAS2L2 | 611398 | AR | 618449 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD41) |
| MCIDAS | 614086 | AR | 618695 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD42) |
| FOXJ1 | 602291 | AD | 618699 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD43) |
| NEK10 | 618726 | AR | 618781 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD44) |
| TTC12 | 610732 | AR | 615504 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD45) |
| STK36 | 607652 | AR | 619436 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD46) |
| TP73 | 601990 | AR | 619466 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD47) |
| NME5 | 603575 | AR | 620032 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD48) |
| CFAP74 | 620187 | AR | 620197 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD49) |
| DNAH7 | 610061 | AR | 620356 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD50) |
| BRWD1 | 617824 | AR | 620438 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD51) |
| DAW1 | 620279 | AR | 620570 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD52) |
| CLXN | 619564 | AR | 620642 | Primäre Ziliendyskinesie (CILD53) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Diagnostik
Panel: ID085.03, 50 Gene (164,8 kb)
BRWD1, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP74, CFAP298, CFAP300, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAAF11, DNAH1, DNAH5*,**, DNAH7, DNAH9, DNAH11*, DNAI1*,**, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZMYND10
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
4 - 6 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.07.2024