Einzelgen-Diagnostik

Lynch-Syndrom

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
MSH2	609309	2p21-p16	16 (16)*	autosomal-dominant
MLH1	120436	3p22.2	19 (19)*	autosomal-dominant
PMS2	600259	7p22.1	15 (18)*	autosomal-dominant
MSH6	600678	2p16.3	10 (21)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH2, MLH1, PMS2, MSH6); nein (-)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Falls Tumormaterial vorhanden, kann zuvor mittels Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität bzw. Nachweis einer immunhistochemischen Expressionsminderung die Diagnostik näher differenziert werden (entweder MLH1 und/oder PMS2 oder MSH2 und/oder MSH6).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH2-Gens; Sensitivität ca. 40 - 60%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MLH1-Gens; Sensitivität ca. 30 - 50%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PMS2-Gens; Sensitivität < 5%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MSH6-Gens; Sensitivität ca. 7 – 10%

Material

Gen-Analyse: 3-5 ml EDTA-Blut
Mikrosatelliteninstabilität und Immunhistochemie: In Paraffin eingebettetes Tumorblöckchen des Patienten (möglichst des Primärtumors)

Dauer

Gen-Analyse: 2 - 3 Wochen
Mikrosatelliteninstabilität: ca. 3 Wochen ^CO
Immunhistochemie: ca. 3 Wochen ^CO

^{CO = in Kooperation}

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 120435 (LYNCH SYNDROME I)
• OMIM 120435 (LYNCH SYNDROME II)

Stand: 13.10.2016