Einzelgen-Diagnostik

Phäochromozytom

Synonyme

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
SDHD	602690	11q23.1	4 (4)*	autosomal-dominant
SDHB	185470	1p36.13	8 (8)*	autosomal-dominant
RET	164761	10q11.21	20 (20)*	autosomal-dominant
VHL	608537	3p25.3	3 (4)*	autosomal-dominant
SDHA	600857	5p15.33	5 (15)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (SDHD, SDHB, VHL, SDHA); nein (RET)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SDHD-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SDHB-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des RET-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des VHL-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SDHA-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 171300 (PHEOCHROMOCYTOMA)

Stand: 22.11.2022