Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID204.04

Gene (122)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID204.04

Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik: 122 Gene (208,5 kb)

AARS2, ABCD1*^,**, ACBD5, ACER3, ACOX1, ADAR*, AIFM1, AIMP1*, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA*^,**, AUH, BOLA3, CLCN2*, CLDN11, CNP, COA7, COA8, COL4A1, COL4A2, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1*, D2HGDH, DARS1*, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK1, EIF2B1, EIF2B2*, EIF2B3*, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FA2H, FAM126A, FDX2, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC*^,**, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GJC2*, GLB1, HEPACAM, HIKESHI, HMGCL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1*, IBA57, IFIH1*, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT1*, L2HGDH, LMNB1**, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MTFMT, NAXD, NAXE, NFU1, NKX6-2, NOTCH3*^,**, NUBPL, PEX1, PEX10, PEX11B*, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLAA, PLEKHG2, PLP1*^,**, PMPCB, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP*, PYCR2, RARS1*, RNASEH2A*^,**, RNASEH2B*^,**, RNASEH2C*^,**, RNASET2, SAMHD1*^,**, SCP2*, SDHAF1, SLC13A3, SLC16A2, SLC17A5, SOX10*, SPTAN1*, STN1, SUMF1*, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1*^,**, TUBB4A, TYMP, TYROBP, UFM1*, VPS11*, ZFYVE26*

Leukodystrophie mit Hypomyelinisierung (HLD): 22 Gene (35,0 kb)

AIMP1*, AIMP2, CLDN11, CNP, DEGS1, EPRS1, FAM126A, GJC2*, HIKESHI, HSPD1, PLP1*^,**, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PYCR2, RARS1*, TMEM63A, TMEM106B, TUBB4A, UFM1*, VPS11*

Leukodystrophie mit Peroxysomenbiogenese-Störung (PBD): 15 Gene (20,8 kb)

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B*, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH

Orthochromatische Leukodystrophie: 10 Gene (14,6 kb)

ASPA*^,**, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2*, EIF2B3*, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, HEPACAM, MLC1

Metachromatische Leukodystrophie: 3 Gene (4,2 kb)

ARSA, PSAP*, SUMF1*

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS): 7 Gene (11,9 kb)

ADAR*, IFIH1*, RNASE2A*^,**, RNASE2B*^,**, RNASE2C*^,**, SAMHD1*^,**, TREX1*^,**

CADASIL, CARASIL: 2 Gene (8,4 kb)

HTRA1*, NOTCH3*,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen